ГЕНЕТИКА О ПРЕЕМСТВЕННОСТИ МЕЖДУ ДРЕВНИМ И СОВРЕМЕННЫМ НАСЕЛЕНИЕМ ЕГИПТА

Удивительно, но Египет по-прежнему является белым пятном в исследованиях древней ДНК. Казалось бы, долина Нила обладает таким благодатным материалом для исследователей как мумии. Благодаря сохранности мягких тканей мумии могут многое рассказать не только о морфологии, но о диете, качестве жизни и болезнях древних. Но этот кладезь знаний для палеоантропологов оказался совершенно бесполезным для палеогенетики. Это связано с тем, что некоторые вещества, использовавшиеся для мумификации (в частности, карбонат калия), способствуют деградации ДНК [Zink et al., 2003]. Потому большинство попыток прочитать архивы ДНК из мумий оканчивались безуспешно [Pääbo, 1985; Khairat et al., 2013]. В настоящее время изучены ДНК только из мумий фараона Рамсеса III и одного из его предполагаемых родственников [Hawass et al., 2012]. Более спорны результаты исследования мумии Тутанхамона [Hawass, 2010], которые вызвали активную полемику в научной среде.   

Недавно группа немецких генетиков, включающая таких ведущих специалистов по древней ДНК как Вольганг Хаак (отдел археогенетики Института человеческой истории общества Макса Планка, Йена, Германия; Университет Аделаиды, Австралия) и Йоханас Краузе (Университет Тюбингена, Германия; отдел археогенетики Института человеческой истории общества Макса Планка, Йена, Германия), исследовала мумии из коллекции Университета Тюбингена и из коллекции Феликса фон Лушана в берлинском Музее первобытной и ранней истории. Материал обеих коллекций был собран в ходе раскопок на некрополе Абусир-эль-Мелек, расположенном рядом с одной из столиц Древнего Египта — Мемфисом. Объединенная выборка охватывает большой промежуток истории Египта с XIV в. до н. э. по IV в н. э. и представляет следующие периоды:

• Доэллинистический период древнеегипетской истории — 44 образца

• Эпоха династии Птолемеев (IV в. до н. э. — I в. до н. э.) — 27 образцов

• Римский период (I — конец IV вв. н. э.) — 19 образцов

Датировки для большинства образцов были определены методом радиуглеродного анализа.

Для понимания того, как население долины Нила изменилось с древности по настоящее время, данные по древней ДНК были дополнены существующей информацией по современному населению. В исследование была включена выборка из 100 образцов ДНК современных египтян, собранных Лукой Пагани [Pagani et al., 2015]. Это самая крупная выборка ДНК современных египтян, изученная к настоящему времени с помощью полногеномного анализа. Также для сравнения были привлечены данные 35 образцов, собранных Мартиной Куяновой в западноегипетском оазисе Эль-Хаез [Kujanová et al., 2009]. Данные по популяции из Эль-Хаеза интересны тем, что, согласно устным приданиям, население его связано с исконными обитателями западноегипетской пустыни (в отличие от населения некоторых других оазисов, таких как, например, соседний с Эль-Хаезом оазис Бахария).

Географическая локализация собранных образцов ДНК из Египта
Кружками оранжевого цвета обозначены современные популяции; крестами — древняя ДНК из Абусир-эль-Мелек

У всех исследованных 90 древних образцов была целиком прочитана последовательность митохондриальной ДНК c покрытием 408 (каждый нуклеотид прочтен не менее 408 раз). У 3 образцов (двух конца III Переходного периода или начала Позднего царства и одного конца птолемеевской эпохи или начала римского периода) также были расшифрованы последовательности полных геномов.

Степень сохранности ядерной ДНК существенно уступала степени сохранности митохондриальной ДНК. Соотношение митохондриальной ДНК к ядерной составляло 18 тысяч, что сделало невозможным использование большего числа образцов для полногеномного анализа.

Общее загрязнение образцов мумий чужеродной ДНК было низким и в случае митохондриальной ДНК позволяло сделать пробы с загрязнением, не превышающем 3%. В случае полногеномных последовательностей оно было выше, но надежно детектировалось специальными методами.

Авторы также оценили различия в степени сохранности и загрязнения ДНК в разных тканях. Мумифицированные мышечные ткани содержали в 10 раз больше ДНК, чем костные и зубные ткани, но и загрязнение посторонней ДНК в мягких тканях было в два раза выше.

Сравнение генофонда древнего и современного населения Египта

Анализ с помощью биоинформатического алгоритма ADMIXTURE показал, что египтяне эпохи Позднего царства и античного периода были схожи между собой, но отличались от современного населения Египта. У египтян эпохи Позднего царства и античного периода выше, чем у современных египтян, доля ближневосточного компонента, который преобладает у населения натуфийской культуры и периода неолита Леванта, а среди современных популяций — у арабов-бедуинов и обитателей южной части Западной Азии. С другой стороны, у египтян Позднего царства и античного периода ниже, чем у современных египтян, доля субсахарского компонента и другого ближневосточного компонента, характерного для северных популяций Западной Азии и неолитического населения Ирана. Вклад компонента, характерного для древних анатолийцев и ранних земледельцев Южной Европы, у древних обитателей Египтян примерно сопоставим с вкладом у современных арабов-египтян.

Компоненты изменчивости, выявленные с помощью алгоритма ADMIXTURE, у древнего и современного населения Северной Африки и Ближнего Востока

Синий — характерный для ранненеолитического населения Анатолии, голубой — для неолитического населения Ирана, коричневый — для неолитического населения Леванта, красный — для населения Субсахарской Африки

Положение в пространстве в пространстве двух главных компонент популяционной изменчивости современных ближневосточных и европейских популяций заметно отделяет древних египтян от современных обитателей долины Нила. Три древних египетских образца попадают в одну группу с неолитическим и современным населением Леванта. Современные же египтяне несколько отклоняются от жителей Леванта в сторону сближения с субсахарскими популяциями. Наиболее схожи современные египтяне с нынешними североафриканскии популяциями Алжира и Туниса. Древнегипетские образцы, напротив, от них удалены.

Положение образцов древней ДНК из Египта, Леванта и Анатолии в пространстве двух главных компонент изменчивости современных ближневосточных и европейских популяций (по данным полногеномного анализа)

Выборки образцов из современных популяций (кроме Египта) выделены яркими цветами, образцы древней ДНК из Египта, Леванта и Анатолии — бледными цветами, образцы современной ДНК из Египта — ромбами бледного цвета

С помощью алгоритма на основе f3-статистики были установлены источники формирования генофонда древних и современных египтян. В формировании древних египтян наибольшее влияние оказали популяции, схожие с населением Леванта эпохи неолита и бронзы, а в меньшей степени — близкие ранним земледельцам Анатолии и Европы. На формирование современных египтян существенно повлияли, помимо древнего населения Египта, субсахарские популяции. Это согласуется с данными анализа ADMIXTURE и анализа в пространстве главных компонент

Наиболее вероятные популяции, смешение с которыми изменило генофонд древних египтян (результаты получены с помощью алгоритма на основе f3-статистики)

Красные значения шкалы указывают на наиболее вероятные популяции, которые послужили источником примеси, белые — наименее вероятные популяции

Однако результаты, основанные всего ли на 3 образцах, все же нужно оценивать осторожно, поэтому важно сравнить эти данные с результатами анализа митохондриальной ДНК, при котором была использована существенно большая выборка.

Данные суммарного анализа митохондриальной ДНК из древнеегипетских могильников указывают на близость древних египтян к населению Ближнего Востока, за исключением популяций юга и востока Аравии и, что интересно, — крайнего юга Леванта. Митохондриальный генофонд египтян обособлен от генофонда популяций Северной и особенно Восточной Африки. Как и ожидалось, от египтян сильно удалены европейские популяции, однако популяции Северо-Восточной Африки отстоят ещё больше. Следовательно, следует исключить в древности сколь бы то ни было выраженное влияние со стороны населения Африканского Рога, и, напротив, можно предполагать выраженный приток населения со стороны Ближнего Востока, причем связанный с женщинами.

Близость современных популяций Ближнего Востока, Северной Африки и Европы в собранной выборке древнеегипетских образцов (по данным митохондриальной ДНК)

Близость популяции определена через значения Fst статистики Райта

Красная зона шкалы — зона наибольшей близости (значения Fst статистики Райта минимальны); синяя зона шкалы — зона наименьшей близости (значения Fst статистики Райта максимальны)

Исследователи также разделили общую выборку древних египтян на три группы, соответствующие трем периодам ранней египетской истории, и расположили их в пространстве двух главных компонент митохондриальной изменчивости. В пространстве первой главной компоненты, составляющей 25% всей изменчивости, древние египтяне сблизились с населением Ближнего Востока, а современные египтяне уклонились от основного ближневосточного ядра в сторону субсахарских популяций. Ближе всего они оказались к популяциям Северной Африки и юга Аравии. Это, несомненно, отражает существенную примесь субсахарского населения у современных египтян, других североафриканцев и жителей юга Аравии по сравнению с древними обитателями Египта и большинством современных ближневосточных популяций. Этот вывод подтверждается данными более ранних исследований вклада субсахарского населения в популяции Ближнего Востока [Richards et al., 2003].

Интересно, что вторая главная компонента отделяет ранних обитателей Египта от основного ядра ближневосточных популяций, где они формируют свой кластер. Египтяне доэллинистического времени и эпохи Птолемеев оказываются более близки между собой, чем египтяне римского времени, но, возможно, здесь сказывается эффект небольшого объема выборки для этой группы (менее 20 образцов). Кроме того, в выборке римского периода не обнаружено признаков примеси европейского населения, т. к. в пространстве второй главной компоненты эта группа оказывается наиболее удалена от европейских популяций среди всех групп, вовлеченных в анализ.

Положение образцов древней ДНК из Египта в пространстве двух главных компонент изменчивости современных восточноафриканских, североафриканских, ближневосточных, европейских популяций (по данным анализа)

Субсахарские популяции обозначены темно-зеленым цветом, североафриканские— светло-зеленым, ближневосточные — оранжевым, европейские — желтым, древнеегипетские — синим

Если представить митохондриальный генофонд египтян трех ранних периодов ранней египетской истории (доэллинистического, птолемеевского и римского) в виде спектра составляющих его митохондриальных гаплогрупп и сравнить его со спектром митохондриальных вариантов у современного населения Египта и Эфиопии, набор и соотношения митохондриальных гаплогрупп во все эти периоды, несмотря на некоторые различия, оказываются схожими. При этом генофонд современного населения Египта заметно отличается. Это различие связано с существенно большей долей субсахарских вариантов, которая у современных египтян составляет примерно 20%. У древних египтян всех трех периодов этот вклад не превышает нескольких процентов и сходство с эфиопской выборкой у них заметно ниже, чем у современного населения Египта. Это означает, что в средние века египетский генофонд испытал ощутимый приток субсахарских мигрантов в составе женского населения.

Спектр гаплогрупп митохондриальной ДНК у египтян трех ранних периодов египетской истории и современного населения Египта и Эфиопии

Близость древних образцов к Ближнему Востоку подтвердилась и по данным Y-хромосомных маркеров. К сожалению, в силу плохой сохранности ядерной ДНК, эти данные ограничены теми тремя образцами, которые были привлечены в полногеномный анализ. Двое индивидов были носителями ближневосточной гаплогруппы J, один индивид — гаплогруппы E1b1b1a1b-V22, имеющей северовосточноафриканское происхождение, но характерной для современного населения Египта. Такой небольшой объем выборки в случае однородительских маркеров, в отличие полногеномных данных, совершенно не репрезентативен для популяционных реконструкций прошлого, поэтому данную информацию следует рассматривать только как дополняющую.

С помощью алгоритма BEAST был исследован эффективный размер популяции (Ne) — параметр, которые оценивает не общую численность населения, а ту его часть, которая участвует в передаче генов потомкам, но через нее можно косвенно представить и общую численность населения. В изученный период она колебалась в пределах от 48 до 310 тысяч человек, что соответствует данным из письменных источников эпохи Птолемеев, которые описывают численность населения низовий Нила в 85-95 тысяч человек.

В целом, исследование убедительно показало, что в эпоху Древнего Египта (по крайней мере, начиная с Нового царства), в эллинистический период и римское время население Египта было близко населению Ближнего Востока. В более поздний период оно отдалилось от ближневосточных популяций за счет возрастания вклада субсахарского компонента и несколько сблизилось с популяциями Северной Африки. Генофонд современных египтян сформировался на основе смешения древнеегипетского населения с мигрантами, пришедшими с территорий к югу от Сахары.

Согласно данным, полученным на основе полногеномного анализа современного населения Северной Африки, вливание субсахарского населения в генофонд египтян произошло в эпоху средневековья, около 750 лет назад. Как и у всех североафриканских популяций (включая популяции Марокко и стран Магриба) вклад субсахарских мигрантов был связан с восточноафриканским населением [Henn et al., 2012]. Это хорошо укладывается в схему, выявленную по данным древней ДНК (хотя данные, полученные с помощью алгоритма на основе f3-статистики, не исключают и вклада западноафриканских популяций).

Однако изучение ДНК современного также показало, что тогда же, около 750 лет назад, генофонд жителей Египта ощутил существенный вклад со стороны ближневосточного населения [Pagani et al., 2015]. Так как в Северной Африке ближневосточный компонент имеет самую высокую долю именно в популяции египтян, а западнее Ливии его вклад резко убывает, то появление ближневосточного компонента в генофонде населения Нила может быть связано только с миграциями со стороны Западной Азии [Henn et al., 2012].

В итоге мы получаем противоречие: согласно данным древней ДНК, доля ближневосточного компонента после римской эпохи уменьшилась, а по данным современной ДНК, вклад ближневосточного компонента, наоборот, увеличился в средние века по сравнению с предшествующим периодом.

Первое возможное объяснение могло бы быть связано с тем, что материал мумий представляет древнеегипетское население в искаженной перспективе, отражая только генофонд привилегированных социальных классов. Однако даже среди проанализированных мумий Позднего царства и III Переходного периода есть останки и из богатых, и из рядовых погребений, а в эпоху Птолемеев и римский период практика мумификации была широко распространена в самых разных социальных слоях [Riggs, 2005].

Вторая попытка разрешить это противоречие основана на допущении, что в прошлом было несколько волн миграции ближневосточного населения в Северную Африку: в глубокой древности и в средние века. Можно предположить, что вначале в результате экспансии восточноафриканцев произошло резкое уменьшение доли ближневосточного компонента, а затем за счет вторичных миграций со стороны Аравии или Леванта он повторно увеличился, хотя и не достиг того уровня, который был в генофонде египтян в прежние эпохи. Однако эта гипотеза никак не объясняет причины, природу и источники этих промежуточных миграционных процессов. А для её подтверждения требуются дополнительные доказательства, для которых необходимо получить данные по ДНК средневекового периода. Обнаруженные факты экспансии восточноафриканского и ближневосточного населения в средние века говорят о том, что эти изменения были гораздо сложнее, чем кажется на первый взгляд [Pagani et al., 2015; Henn et al., 2012].

Есть и третий вариант разрешения имеющегося противоречия. Вдоль долины Нила у современного населения присутствует популяционный градиент: с севера на юг возрастает субсахарский компонент, а с юга на север — ближневосточный. Существует ряд косвенных доказательств, полученных на основе изучения современного населения, что этот градиент возник в глубокой древности [Krings et al., 1999]. Поэтому не исключено, что нерепрезентативный характер исследованной выборки древней ДНК связан с использованием материалов исключительно одного памятника, находящегося на границе Нижнего и Верхнего Египта. Возможно, люди, погребенные на некрополях Верхнего Египта в тот же период, могли обладать более высокой долей субсахарского компонента, близкого к значению у современного населения Египта. Для проверки этой гипотезы необходимо изучение материалов из могильников, расположенных в более южных регионах Египта.

Внешность и физиология древних египтян

Несомненно, мумии — прекрасный материал для воссоздания внешности. Однако некоторые параметры, такие как цвет кожи и глаз, установить по ним невозможно (не говоря уже о тех случаях, когда сохраняется только скелет). И здесь приходит на помощь генетика. Хотя система определения цвета глаз и кожи кодируется многими генами, несколько генов играют в ней ключевую роль. Для того, чтобы узнать цвет глаз и кожи людей прошлого, в первую очередь достаточно протипировать эти гены.

• HERC2  — продукт этого гена негативно регулирует экспрессию гена OCA2 , который, в свою очередь, кодирует трансмембранный белок, осуществляющий транспорт тирозина, связанного с синтезом меланина в меланосомах (органелла клетки, содержащая пигменты радужки).

• SLC24A5  — продукт этого гена локализован в аппарате Гольджи и меланосомах. Регулируя перенос ионов кальция и калия в меланосомы в обмен на ионы натрия, этот белок стимулирует синтез меланина — темного пигмента кожи.

Выявленные при типировании аллели (варианты генов) вполне обосновано позволяют говорить о том, что древние египтяне (по крайне мере, в выбранный исследователями период) имели более светлую кожу, чем современное население, но также, как и нынешние жители Египта, обладали темным цветом глаз.

Также учеными был изучен полиморфизм гена LCT , кодирующего фермент лактат-флоризин гидролазу, которая способствует расщеплению лактозы (молочного сахара) в тонком кишечнике. Различия в последовательностях аллелей этого гена связаны со способностью или неспоособностью пить цельное (несквашенное) молоко во взрослом возрасте. У древних египтян аллель, обеспечивающий усвоение лактозы во взрослом возрасте, отсутствовал. Это говорит о том, что древние египтяне, если и употребляли молочную пищу, то точно не имели традиции пить цельное молоко.

Заключение

Кем же все-таки были создатели пирамид, фаюмских портретов и коптской иконописи? Есть ли преемственность между населением Египта эпохи фараонов и населением того Египта, который в средние века стал жемчужиной арабского и исламского мира?

Можно довольно определенно сказать, что население Египта Нового и Позднего царств, эпохи Птолемеев и римского времени было близко между собой и греческие и римские переселенцы практически не повлияли на него. Но после античности оно сильно изменилось.

Изначально (по крайней мере, с эпохи Нового царства) египетское население было близко населению Ближнего Востока. Позже оно испытало приток мигрантов со стороны Африки южнее Сахары. Эти изменения отразились не только в генофонде, но и в генотипе — начиная со средневековья, население Египта стало более темнопигментированным, хотя в древности оно отличалось менее смуглой кожей. Популяционные события средних веков, их причины и динамика пока еще не очень понятны. Объяснить приток субсахарского населения или оценить демографический вклад арабизации однозначно нельзя. Современный генофонд египтян, несомненно, сформировался на основе смешения древнеегипетского населения с мигрантами, пришедшими с территорий к югу от Сахары в средневековый период.

Библиография

• Hawass Z. Ancestry and Pathology in King Tutankhamun’s Family // JAMA. 2010. Т. 303. № 7. P. 638.

• Hawass Z. et al. Revisiting the harem conspiracy and death of Ramesses III: anthropological, forensic, radiological, and genetic study. // BMJ. 2012. Т. 345. № December. P. e8268.

• Henn B. M. et al. Genomic ancestry of North Africans supports back-to-Africa migrations // PLoS Genet. 2012. Т. 8. № 1.

• Khairat R. et al. First insights into the metagenome of Egyptian mummies using next-generation sequencing // J. Appl. Genet. 2013. Т. 54. № 3. P. 309–325.

• Krings M. et al. mtDNA analysis of Nile River Valley populations: A genetic corridor or a barrier to migration? // Am. J. Hum. Genet. 1999. Т. 64. № 4. P. 1166–1176.

• Kujanová M. et al. Near eastern neolithic genetic input in a small oasis of the Egyptian Western Desert // Am. J. Phys. Anthropol. 2009. Т. 140. № 2. P. 336–346.

• Lalremruata A. et al. Molecular Identification of Falciparum Malaria and Human Tuberculosis Co-Infections in Mummies from the Fayum Depression (Lower Egypt) // PLoS One. 2013. Т. 8. № 4.

• Pääbo S. Molecular cloning of Ancient Egyptian mummy DNA // Nature. 1985. Т. 314. № 6012. P. 644–645.

• Pagani L. et al. Tracing the Route of Modern Humans out of Africa by Using 225 Human Genome Sequences from Ethiopians and Egyptians // Am. J. Hum. Genet. 2015. Т. 96. № 6.

• Richards M. et al. Extensive female-mediated gene flow from sub-Saharan Africa into near eastern Arab populations. // Am. J. Hum. Genet. 2003. Т. 72. № 4. P. 1058–1064.

• Riggs C. The Beautiful Burial in Roman Egypt: Art, Identity, and Funerary Religion // Oxford Stud. Anc. Cult. Represent. 2005. Т. 70. № 1. P. 334.

• Schuenemann V. J. et al. Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. // Nat. Commun. 2017. Vol. 8. P. 15694.

• Zink A. R. et al. Molecular study on human tuberculosis in three geographically distinct and time delineated populations from ancient Egypt // Epidemiol. Infect. 2003. Т. 130. № 2. P. S0950268802008257.